Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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- Disorder of carbohydrate metabolism
- Classic organic aciduria
- Neurometabolic disease
- Lysosomal disease
- Biotinidase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial disease
- Disorder of keton body transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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0761 27043000
0761 27044490
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- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Graft versus host disease
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Patent arterial duct
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia